Ген - фрагмент молекулы ДНК, содержащий наследственную информацию о первичной структуре одного белка (полипептида, фермента) или о последовательности нуклеотидов одной т-РНК или р-РНК

· Является единицей функционирования наследственного материала, определяющей развитие какого-либо признака (возможно группы признаков) или свойства организма (элементарная структурная и функциональная единица хромосомы)

· первичным продуктом функции гена является и-РНК и далее белок-фермент (полипептид) или р-РНК и т-РНК

Современное состояние теори гена (свойства гена)

1. Выступает как кодирующая система

2. Обладает способностьюк ауторепродукции (репликации)

3. Обладает способностью к мутациям (элементарная единица мутации гена - мутон )

4. Обладает способностью к рекомбинации (элементарная единица рекомбинации гена - рекон )

5. Обладает дискретностью действия

6. Существуют структурные, функциональные, регуляторные и модуляторные гены

7. Занимает определённый участок хромосомы – локус

Строение гена

· Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок

· Ген состоит из многих мутационных мест (сайтов ) , разделяемых при рекомбинации

Цистрон - наименьший сегмент ДНК (800 -1200 пар оснований) , мутация которого сопровождается возникновением мутантного фенотипа - элементарная функциональная единица гена (определяет синтез одного полипептида)

· Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов:

n регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза

n промотор - последовательность ДНК до 80 -100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена

n структурная зона - часть гена, содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-фермента (существенно короче регуляторной зоны, но несколько тысяч пар нуклеотидов)

n терминатор - последовательноть нуклеотидов в конце гена, прекращающая транскрипцию

· структурная часть гена состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов:

1. Экзоны - участки ДНК, несущие информацию о строении белка (входят в состав зрелой и-РНК)

2. Интроны - участки ДНК не кодирующие структуру белка (транскрибируются, но в состав зрелой и-РНК не входят, т. к. «вырезаются » в процессе сплайсинга )

Сплайсинг - ферментативный процесс вырезания интронов из молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании зрелой и-РНК

Классификация генов

1. Структурные гены - гены, кодирующие развитие конкретных признаков (продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид, либо р-РНК и т-РНК)

2. Гены - модуляторы - гены, смещающие развитие признака в ту или иную сторону (например, частоту мутирования структурных генов) ; могут быть ингибиторами или супрессорами, подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов

3. Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов (время включения различных локусов в онтогенезе)

Генотип - совокупность всех аллелей (генов) организма, полученных от родителей (вся совокупность наследственной информации организма) ; совокупность генов диплоидного набора хромосом клетки

n генотип будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшаяся на основе генотипа в процессе её онтогенеза, т. е. реализованная часть генотипа

· развивается при взаимодействии генотипа со средой обитания может относительно сильно варьировать у одной особи) и

Понятие аллели

· Большинство генов существует в популяции в виде двух или большего числа альтернативных вариантов - аллелей

Аллель - различные формы одного и того же гена(признака) , расположенные в одинаковых участках (локусах ) гомологичных хромосом (определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака

· Все аллели данного признака (гена) локализуютсяв одной и той же хромосоме в определённом её участке - локусе (в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена)

Локус - сегмент (участок) хромосомы, в котором локализован ген

· Новые аллели возникают путём мутаций в одном и том же локусе хромосомы (создаётся т. н. серия множественных аллелей, рассеяных в популяции данного вида - множественный аллелизм

Множественный аллелизм - явление существования в популяции более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различное проявление в фенотипе (например, признак цвета глаз у человека имеет в популяции множество аллельных генов, локализованных в одном локусе определённой хромосомы)

· Аллели отличаются друг от друга содержанием наследственой информации о признаке, развитие которого контролирует ген

· Каждый признак организма представлен в его кариотипе парой аллелей в силу наличия гомологичных хромосом (одна из них всегда отцовская, другая - материнская) ; в одной гамете может находиться только один аллель

Гомозигота (по данному признаку) - организм, содержащий одинаковые гены данной аллельной пары, образующий один сорт гамет по данному признаку и не расщепляющийся по фенотипу при скрещивании с себе подобными - АА или аа

Гетерозигота (по данному признаку) - организм, содержащий разные гены данной аллельной пары, образующий несколько сортов гамет, отличающихся аллелями и расщепляющийся на разные фенотипы при дальнейшем размножении -Аа

Доминантный аллель(ген, признак) – аллель (ген, признак) « сильный», подавляющий, всегда проявляющийся в фенотипе

· Его проявление не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии (всегда реализуется фенотипически т. к. кодирует более устойчивую форму фермента ) ; обозначается заглавной буквой алфавита - А

Рецессивный аллель(ген, признак) – аллель (ген, признак) « слабый », подавляемый, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена

· обозначается прописной буквой алфавита - а (проявляет своё действие только в гомозоготном состоянии - аа и не проявляющийся у гетерозигот - Аа )

Кодоминантные аллели - аллели в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе

Взаимодействие аллелей

1. Полное доминирование - явление подавления фенотипического проявления признака доминантным аллелем (геном) действия альтернативного аллеля в гетерозиготе

2. Неполное доминирование - взаимодействие двух аллелей, дающее в гетерозиготе промежуточный фенотип

3. Кодоминантность - независимое друг от друга проявление аллелей в гетерозиготе

Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание - скрещивание родителей, отличающихся по проявлению одного признака (одной альтернативной парой аллелей)

· Мендель проводил опыты с горохом (очень удачный объект для генетического исследования т. к. горох имеет множество сортов, отличающихся только одним, двумя или несколькими признаками способен к само- и перекрёстному опылению, просто разводятся, имеют короткий период развития)

· Для скрещивания использовались экземпляры, относящиеся к чистым линиям , т. е. растениям, при самоопылении которых в ряду поколений не наблюдалось расщепления по изучаемому признаку

· Для записи проведённого скрещивания и его анализа Мендель ввёл буквенную символику

хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности.

Организация генома.

Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты(РНК и ДНК). Для многих вирусов становлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК – бактериальная хромосома состоит из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т.е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, т.е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз.

Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, т.е. в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще не содержит генов

Регуляция работы генов

Откуда клетка знает, какой белок производить и в каком количестве?

В начале каждого гена расположен сегмент ДНК, который содержит контролирующие элементы именно этого гена. Этот сегмент называется промотор. Он выполняет функции сторожевой башни, поднимая флаг, то есть подавая сигнал контролируемому им гену. Возьмем, например, выработку инсулина (который мы производим, чтобы обеспечить сжигание сахара в крови). Когда в клетке появляется информационная молекула с сообщением больше инсулина, вырабатывается молекула-посредник, которая связывается с инсулиновой сторожевой башней. После этого рычажок сторожевой башни перемещается и открывает путь считыванию инсулинового гена.

Как информация, содержащаяся в ДНК, превращается в белки в нужное время?

Каждый ген состоит из трех основных компонентов: сторожевой башни (промотор), информационного блока и поли-А сигнального элемента.

Если в клетке недостаточно какого-то протеина, то ядру направляется сообщение найти соответствующий ген. Если сторожевая башня признает полученное сообщение, то будет послан сигнал открыть ворота информационному блоку. Информация тут же копируется - или считывается (транскрибируется) - в нитевидную молекулу, которая называется РНК. РНК очень похожа на ДНК, только она представляет собой одну цепочку, а не две. После того, как информация была скопирована, к концу молекулы прикрепляется хвост в 200 нуклидов типа А. Этот процесс называется полиаденилированием , а начинает его поли-А сигнал, расположенный в конце гена. Поли-А хвост помогает сохранить информационные РНК в ядре на ограниченное время. После этого копии гена (РНК) выходят из ядра в цитоплазму и связываются с мини-органеллами - рибосомами, выполняющими функцию синтеза белков из аминокислот. Рибосомы считывают код с РНК и связывают аминокислоты в полипептидную цепочку белковой молекулы.

Ни одна клетка никогда не сможет использовать всю информацию, содержащуюся в ДНК. Клетки разделяют работу между собой - они специализируются. Клетки мозга не станут вырабатывать инсулин, клетки печени не будут производить слюну, так же как и кожные клетки не станут строить костную ткань.

Ген , или наследственный фактор , - это участок молекулы ДНК (у многих вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК .

Общее число генов в клетке высших организмов по разным оценкам составляет 50-200 тыс. Каждому структурному гену соответствует определенный белок. Гены, кодирующие синтез белка у эукариот, состоят из нескольких элементов.

Прежде всего это регуляторная зона (область), которая оказывает влияние на активность гена в разные периоды жизни организма. Регуляторная зона включает промотор - нуклеотидная последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, которую узнает молекула фермента РНК-полиме-разы и соединяется с ней, чтобы начать транскрипцию данного гена. При этом промотор определяет, какая из цепей двойной спирали ДНК присоединит к себе РНК-полимеразу и тем самым будет служить матрицей для синтеза иРНК.

У прокариот за промотором расположен оператор - участок ДНК, «узнаваемый» специфическими белками-репрессорами и регулирующий транскрипций отдельных генов. Оператор и управляемые им структурные гены в совокупности образуют функциональную единицу, называемую опероном .

Кроме того, в хромосомах были найдены участки - усилители транскрипции , расположенные на большом расстоянии от кодирующей нуклеотидной последовательности гена и его промотора. Для нормальной работы гена очень важны также участки, расположенные в конце кодирующей последовательности и служащие сигналом остановки транскрипции. Их называют терминаторами .

Важная особенность генов эукариотических организмов - их прерывистость. В отличие от иРНК прокариот, включающей всю нуклеотидную последовательность структурного гена, иРНК эукариот содержит кодирующие участки - экзоны - чередующиеся с некодирующими - интронами . По размерам интроны варьируют от нескольких единиц до нескольких тысяч нуклеотидных пар; при этом их длина может быть больше длины экзонов, а число интронов в составе гена может достигать двух-трех десятков.

По завершении транскрипции из молекулы иРНК, содержащей как экзоны, так и интроны, последние вырезаются фементами в ходе процессинга . Далее кодирующие участки экзоны сливаются в единую молекулу. Этот процесс получил название сплайсинг РНК. Экзоны соединяются в молекулу транслируемой иРНК в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Преобразованная таким образом иРНК называется зрелой иРНК.

Структура гена вирусов отражает генетическую организацию клетки хозяина. Так, гены бактериофагов собраны в рпероны и не имеют интронов, а вирусы эукариот их имеют.

Вопрос 1. Что такое геном?

Геном — это совокупность генов, характер-ных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от гено-типа, является характеристикой вида, а не осо-би, поскольку описывает набор генов, свойст-венных данному виду, а не их аллели, обуслав-ливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Вопрос 2. Чем определяется существующая специализация клеток?

Специализация клеток организма опреде-ляется избирательным функционированием генов. В каждой клетке работают гены, харак-терные именно для данного типа тканей и ор-ганов: в клетках мускулатуры — гены мышеч-ных белков, в клетках стенок желудка — гены пищеварительных ферментов и т. д. Большин-ство остальных генов при этом заблокировано, и их активация может привести к развитию серьезнейших заболеваний (например, к появ-лению раковой опухоли).

Вопрос 3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?

Обязательными элементами гена эукариот являются:

• регуляторные участки, расположен-ные в начале и конце гена, а также иногда вне гена (на некотором удалении от него). Они оп-ределяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких типах тканей будет работать этот ген;
• структурная часть, которая содержит информацию о первичной структуре кодируе-мого белка; обычно структурная часть меньше регуляторной.

Вопрос 4. Приведите примеры взаимодействия генов. Материал с сайта

Примером взаимодействия генов может служить пигментация (окраска) шерсти у кро-лика. Формирование определенной окраски регулируется двумя генами. Один из них (на-зовем его А) отвечает за наличие пигмента, и в случае, если работа данного гена нарушена (рецессивный аллель), шерсть кролика будет белого цвета (генотип аа). Второй ген (назовем его В) отвечает за неравномерность окрашива-ния шерсти. В случае нормального функци-онирования этого гена (доминантный аллель), синтезируемый пигмент скапливается у осно-вания волоса, и кролик имеет серую окраску (генотипы АаВв, ААВв, АаВВ, ААВВ). Если же второй ген представлен только рецессивны-ми аллелями, то синтезируемый пигмент рас-пределяется равномерно. У таких кроликов шерсть черного цвета (генотипы Аавв, ААвв).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском

На этой странице материал по темам:

• современный представления о гене и геноме
• Современные представления о гене, генотипе, геноме
• современное представление о гене и геноме
• современные представление о гене и геноме
• какие обязательные элементы взодятв состав гена

Современное представление о гене

Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК),кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы тРНК, рРНК, либо взаимодействующий с регуляторным белком.Ген имеет дискретную структуру. Структурная единица гена, на уровне которой осуществляются мутации и рекомбинации, является одна пара нуклеотидов - сайт (site). Количество пар нуклеотидов гена может составлять от 150 до нескольких тысяч. Самые короткие гены РНК проймазы (10 п.н.) и тРНК (70-80 п.н.) Гены эукариот, кодирующие порядок аминокислот в молекуле полипептида имеют прерывистую структуру, интроны (молчащие участки) чередуются с экзонами (смысловые). Суммарная длина интрона во много раз превышает длину экзонов. Начальная, инициирующая, и концевая, терминирующая, части гена имеют особое устройство. Ген – сложная уникальная структура, характеризующаяся специфическими особенностями в зависимости от его функций.

В настоящее время в связи с установлением структуры молекул ДНК и их роли в передаче наследственной информации понятие гена претерпело дальнейшее изменение. Геном называют локализованный участок молекулы ДНК, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойство особи. Каждый ген обладает функцией программирования синтеза в клетке определенного белка (концепция «ген-белок»). Иначе говоря, ген представляет собой определенную биологическую единицу в системе генетической информации, связанной со специфической последовательностью расположения нуклеотидов в ДНК и РНК

Размер гена определяется количеством парных оснований обеспечивающих кодирование структуры молекулы того белка" который связан с ним в своем генезисе. Если исходить из того* I что каждая аминокислота кодируется триплетом, число нуклео- I тидов, определяющих протяженность гена, будет 3 и, где п рав-НО количеству последовательно расположенных молекул амино-кислот в молекуле данного белка. Поэтому длина отдельных { генов может соответствовать нескольким тысячам пар осно- 1 ваний.
В пределах хромосомы определенные гены строго локализованы. Место, которое ген занимает в хромосоме, называют л о кус ом. Аллельные гены занимают одинаковые локусы. Вопрос о том, отделены ли друг от друга соседние гены, не получил пока своего решения. Есть две противоположные точки зрения. Согласно одной из них гены располагаются непрерывно один за! другим. Другая точка зрения полагает, что гены отделены сегментами белка, не имеющего генетического значения.
Цитоплазматическая наследственность. Хотя ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам с заключенными в них генами, последние не являются единственными носителями наследственной информации. В цитоплазме клетки имеются структуры, которые подобно ядру также размножаются делением и, по-видимому, в свою очередь могут обеспечивать специфическую наследственную информацию. К таковым, например, относятся пластиды в клетках растений.
Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование тех или иных свойств по материнской линии. Это объясняется тем, что яйцеклетка содержит большое количество протоплазмы, тогда как сперматозоид почти лишен ее.

54) Строение и структура ДНК и РНК. Нуклеиновые кислоты, основные их функции. В завис-ти от того, какой моносахарид содержится в структурном звене полинуклеотида - рибоза или 2-дезоксирибоза, различают (РНК) и (ДНК).В главную цепь РНК входят остатки рибозы, а в ДНК – 2-дезоксирибозы.
Нуклеотидные звенья макромолекул ДНК могут содержать аденин, гуанин, цитозин и тимин. Состав РНК отличается тем, что вместо тимина присутствует урацил. ДНК содержатся в основном в ядрах клеток, РНК – в рибосомах и протоплазме клеток.При описании строения нуклеиновых кислот учитывают различные уровни организации макромолекул: первич. и вторич. структуру. Первичная структура нуклеиновых кислот – это нуклеотидный состав и определенная последовательность нуклеотидных звеньев в полимерной цепи.В сокращённом однобуквенном обозначении эта структура записывается как ...– А – Г – Ц –...

Вторичная структура ДНК представляет собой две параллельные неразветвленные полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси в двойную спираль.

Такая пространственная струк-ра удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали. Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплем-ые пары. Образ-е водородных связей между комплем-ми парами оснований обусловлено их пространственным соответствием. Пиримидиновое основание комплем-но пуриновому основанию. Таким образом, тимин комплем. аденину, цитозин комплем. гуанину. Комплем-ть осн-ий определяет комплементарность цепей в молекулах ДНК.
Комплем-ть полинуклеотидных цепей служит химической основой главной функции ДНК – хранения и передачи наследственных признаков.
Свойства ДНК:

Молекулы ДНК способны к репликации (удвоению), т.е. могут обеспечить возможность синтеза других молекул ДНК, идентичных исходным, поскольку последовательность оснований в одной из цепей двойной спирали контролирует их расположение в другой цепи

Молекулы ДНК могут направлять совершенно точным и определенным образом синтез белков, специфичных для организмов данного вида.

Вторичная структура РНК . В отличие от ДНК, молекулы РНК состоят из одной полинуклеотидной цепи и не имеют строго определенной пространственной формы (вторичная структура РНК зависит от их биологических функций).
Основная роль РНК – непосредственное участие в биосинтезе белка. Известны три вида клеточных РНК, которые отличаются по местоположению в клетке, составу, размерам и свойствам, определяющим их специфическую роль в образовании белковых макромолекул:

Информационные (матричные) РНК передают закодированную в ДНК информацию о структуре белка от ядра клетки к рибосомам, где и осуществляется синтез белка;

Транспортные РНК собирают аминокислоты в цитоплазме клетки и переносят их в рибосому; молекулы РНК этого типа "узнают" по соответствующим участкам цепи информационной РНК, какие аминокислоты должны участвовать в синтезе белка;

Рибосомные РНК обеспечивают синтез белка определенного строения, считывая информацию с информационной (матричной) РНК

Молекулы Н. к. - длинные полимерные цепочки с молекулярной массой 2,5 · 104-4 · 109, построенные из мономерных молекул - нуклеотидов так, что гидроксильные группы у 31 и 51 углеродных атомов углевода соседних нуклеотидов связаны остатком фосфорной кислоты. В состав РНК в качестве углевода входит рибоза, а азотистые компоненты представлены А, Г (пурин. основания),Уи Ц(пиримид. основания). В ДНК углеводным компонентом является дезоксирибоза, а урацил заменен тимином. Фосфат и сахар составляют неспецифическую часть в молекуле нуклеотида, а пуриновое или пиримидиновое основание - специфическую. В составе большинства Н. к. обнаружены в небольших количествах также некоторые другие (главным образом метилированные) производные пуринов и пиримидинов -т. н. минорные основания. Цепи Н. к. содержат от нескольких десятков до многих тысяч нуклеотидных остатков, расположенных линейно в определённой последовательности, уникальной для данной Н. к. Т. о., как РНК, так и ДНК представлены огромным множеством индивидуальных соединений. Линейная последовательность нуклеотидов определяет первичную структуру Н. к. Вторичная структура Н. к. возникает в результате сближения определённых пар оснований, а именно: Г с Ц и А с У (или тимином) по принципу комплем-ти за счёт водородных связей, а также гидрофобных взаимодействий между ними.
Биологическая роль Н. к. заключ-ся в хранении, реализации и передаче наследственной инф-ии, «записанной» в молекулах Н. к. в виде последовательности нуклеотидов -т. н. генетич. кода. При делении клеток - митозе - происходит самокопирование ДНК - её репликация, в рез-те чего каждая дочерняя клетка получает равное количество ДНК, заключающей программу развития всех признаков материнской клетки. Реализация этой генетич. Инф-ии в определённые признаки осущ-ся путём биосинтеза молекул РНК на молекуле ДНК (транскрипция) и последующего биосинтеза белков с участием разных типов РНК (трансляция).
58) Количественные и качественные признаки, особенности их наследования.

Фенотип - сумма всех внешних и внутренних признаков (свойств) данного организма. У всех организмов различают качественные и количественные признаки. Качественными признаками служат те, которые можно, глядя на них, сфотографировать или описать, причем степень достоверности в описании зависит от умения описывающего. Так К. Линней настолько ярко описал качественные признаки домашней собаки, что эти описания уже два столетия переходят из одного учебника в другой без изменений. Такими признаками организмов являются половые различия, форма тела, строение, масть животного, окраска цветков и плодов, форма семян, плодов и т. д. Особенно разнообразны качественные признаки у человека. Они специфичны применительно к каждому индивидууму.

Количественными признаками служат те, которые можно определить путем измерений. Например, количественными признаками у растений являются масса семян, плодов, количество, форма и размеры листьев, высота стеблей, урожайность и т. д. У домашних животных количественными признаками являются молочная и мясная продуктивность, белковое содержание мяса, количество жира в молоке коров, яйценоскость кур, масса яиц, оплата корма и т. д. В растениеводстве и животноводстве учет количественных признаков имеет очень большое значение не только в хозяйственном плане, но и в том, что их используют в селекции высокоурожайных сортов растений и высокопродуктивных пород животных, ведя отбор на хозяйственно полезные признаки. Как правило, количественные признаки и у растений и у животных контролируются не одним, а большим количеством генов, действующих в одном направлении. У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека тоже подлежат генетическому контролю, т. е. являются полигенами.

В генетике выделяют два класса признаков - качественные и количественные. Они различаются по характеру изменчивости и особенности наследования. Качественные признаки характеризу­ются прерывистой, а количественные - непрерывной изменчи­востью. Первые из них дают четкие границы при расщеплении на доминантные или рецессивные признаки. Это связано с тем, что каждый из них обычно контролируется одним аллельным геном. Количественные признаки не дают четких границ рас­щепления при разных вариантах скрещивания, хотя отличаются от качественных более высокой степенью изменчивости. Особен­ностью количественных признаков является сложный характер наследования. Каждый из них детерминируется не одним, а мно­жеством локусов в хромосомах. Такой тип наследования, когда один признак обусловливается многими генами, носит название полигенного. Уровень развития количественного признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов, других гене­тических факторов и степени модифицирующего действия фак­торов внешней среды. Изменчивость по количественному при­знаку в популяции складывается из генетической и паралогичес­кой (внешнесредовой) изменчивости.

17) Полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков. Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличаю­щихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных при­знаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2 n типов гамет, а в F 2 , при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3 n геноти­пов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероят­ность соответствующего генотипа для каждой пары генов от­дельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать часто­ту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания АаВЬсст × ×АаВЬСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа × Аа равна 1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скре­щивания ВЬ × ВЬ равна 1/4; вероятность генотипа Сс равна так­же 1/2. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет 1/2*1/4*1/2 = 1/16. Закон независимого наследования признаков - закон Г. Менде­ля, открытый в 1865 г.: при дигибридном скрещивании у гибри­дов второго поколения каждая пара контрастных признаков на­следуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1. Так, у гороха образуются четыре фенотипические группы семян, характеризующиеся отношением 9:3:3:1, где 9 - желтые гладкие, 3 - желтые морщинистые, 3 - зеленые гладкие,1 - зеленые морщинистые. (Иными словами, 12 жел­тых: 4 зеленых, т. е. 3:1. Аналогичная закономерность прослеживается для гладких и морщинистых семян.) Генотипов образуется 9, из них 1 доминантная гомозигота, 1 рецессивная гомозигота, 7 дигетерозигот. Закон справедлив лишь в тех слу­чаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т. е. находятся в разных хромосомах. По генотипу расщеп­ление идет по формуле: 1:2:2:1:4:1:2:2:1. 18) Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов (комплементарность, эпистаз). Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз). Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. 1. Комплементарное (дополнительное) действие генов - это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотнош-ях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1 2. Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый - гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. 56) Реализация наследственной информации Наследственная информация, закодированная в молекуле ДНК, реализуется на всех этапах жизнедеятельности клетки и многоклеточного организма в процессе биосинтеза. Исследования показали, что каждый ген контролирует синтез одного соответствующего фермента («один ген - один фермент») и реализация наследственной информации осуществляется в процессе синтеза. Ген, локализованный на определенном участке молекулы ДНК, контролирует синтез первичной молекулы белка, представляющей собой полипептидную цепь, специфичность которой зависит от порядка чередования в ней аминокислот. Белкам принадлежит исключительно важная роль в жизнедеятельности каждой клетки и всего многоклеточного организма. Они участвуют в построении мембран, хроматина, рибосом, митохондрий, являются составной частью сложных белков. В качестве ферментов и гормонов они управляют всеми процессами в клетке и в многоклеточном организме. Подавляющее большинство метаболических реакций, от которых зависит развитие признака или свойства, находится под контролем ферментов и, следовательно, генов. 19) Полимерное действие неаллельньтх генов. Виды полимерии и их значение Полимери́я - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании - 15:1. Пример полимерии - наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом. Важная особенность полимерии - суммирование аддитивность действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможно три варианта доз гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование доз полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно. У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур - яйценоскость, у крупного рогатого скота - количество молока, в плодах - содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п. 26) Проблема регуляции соотношения полов и возможности получения животных одного пола. Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т. д. Так, в молочном скотоводстве более желательно рождение телочек, а в мясном - бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразно получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек. В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы определения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Необходимо отметить, что в отношении крупных животных с внутриутробным развитием плодов эта проблема еще не решена. Регуляция соотношения полов у млекопитающих может быть достигнута путем разделения спермы на две фракции: первую - содержащую в спермиях Х-хромосому и вторую - содержащую Y-хромосому. Оплодотворение самок одной из этих фракций будет давать приплод одного пола. Проводились эксперименты по разделению спермы на указанные фракции центрифугированием, электрофорезом и седиментацией (осаждением) с помощью аминокислого гистидина. Осеменение самок крольчих, например, более легкой и более подвижной фракцией приводило к сдвигу в сторону мужского пола. Однако полного сдвига в соотношении полов сделано не было. Разрабатывается метод количественного определения ДНК в спермиях путем измерения интенсивности флуоресценции ядер. Полученные результаты, как считают авторы этого метода, могут стать предпосылкой для успешного разделения спермиев у млекопитающих на несущие X-или Y-хромосому. 20) Плейотропное и летальное действие генов. Примеры Плейотропи́я- явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам - другой аллель этого же гена.

Плейотропия - это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

· Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

· Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

· Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

· Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

· Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.