В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни ученых многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран-участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведет к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при 1 пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.

Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.

Что же представляет собой геном человека?

■ Геном человека . Вам уже известны понятия «ген» и «генотип». Термин «геном » впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной | особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за желтую окраску горошин, у другого - разные, обусловливающие желтую и зеленую, у третьего - оба аллеля будут определять развитие зеленой окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном - это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.

Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30-40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3-4 больше около 100 тыс, поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами, мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?

■ Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.

В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5% от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90% от всего генома.

Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определенных генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной - мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.

В соответствии с современными научными представлениями, ген эукариотических клеток, кодирующий определенный белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но, тем не менее, активно участвуя в его управлении.

Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая собственно и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.

■ Взаимодействие генов . Необходимо отчетливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определенный вклад в этот процесс.

По данным проекта «Геном человека», для нормального развития клетки гладкой мышечной ткани необходима слаженная работа 127 генов, а в формировании поперечно-полосатого мышечного волокна участвуют продукты 735 генов.

В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой - за синтез фермента. Нарушение в работе любого из этих генов приведет к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.

Иногда встречается и противоположная ситуация, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков и свойств организма. Такое явление называют плейотропией или множественным действием гена. Как правило, такое действие вызывают гены, функционирование которых очень важно на ранних стадиях онтогенеза. У человека подобным примером может служить ген, участвующий в формировании соединительной ткани. Нарушение в его работе приводит к развитию сразу нескольких симптомов: длинные «паучьи» пальцы, очень высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, высокая подвижность суставов, нарушение структуры хрусталика и аневризма (выпячивание стенки) аорты.

■ Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.

Комплементарное взаимодействие. Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведенный в §-3.14, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А - В -).

Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур. Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов - А и В. При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (A_bb) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (ааВ_) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb) развивается простой гребень.

Эпистаз . Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I), так и рецессивными (i), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.

При доминантном эпистазе один доминантный ген (I) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.

Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.

1.Гомозиготы по рецессивным аллелям (аа/7) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своем генотипе доминантные аллели гена-ингибитора.

У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I), в результате чего сформируются белые плоды (А_I_; ааI_).

белая зеленая

F 2: 9/16 A_I_; 3/16 A_ii; 3/16 aaii

белые (12) желтые (3) зеленые (1)

В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F 2 по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.

2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами А_I_ и ааI_.

У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А) или белая (а). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I) пигмент не синтезируется.

Р: AAII х aaii

белая белая

F 2:9/16 A_I_; 3/16 aaI_; 1/16 aaii 3/16A_ii

белые (13) пурпурные (3)

В F 2 у 9/16 растений (A_I_) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I). У 3/16 растений (ааI_) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пигмента, и кроме того присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1/16 растений (ааii) зерна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3/16 растений, имеющих генотип A_ii, формируются окрашенные (пурпурные) зерна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена-ингибитора.

В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F 2 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление все равно остается прежним - 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена-ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.

У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В - голубой венчик, аллель b - розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доманантного аллеля другого неаллельного гена – I. Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.

розовый белый

F 2: 9/16 B_I_; 3/16 bbI_; 3/16B_ii; 1/16bbii

Голубые (9) розовые (3) белые (4)

При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

■ Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы. Растения с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 имеют тёмно-красные зёрна, растения а 1 а 1 а 2 а 2 - белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной .

Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии. Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А 1 и А 2 . При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (а 1 а 1 а 2 а 2) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.

Р:а 1 а 1 а 2 а 2 х а 1 а 1 а 2 а 2

треугол. форма овал.форма

F 1:А 1 а 1 А 2 а 2

треугол. форма

F 2:9/16А 1 _А 2 _; 3/16А 1 _а 2 а 2 ; 3/16а 1 а 1 А 2 _; 1/16а 1 а 1 а 2 а 2

треугол. треугол. треуголовал.

форма (9) форма (3) форма (3) форма (1)

треугол. овал

форма (15/16) форма (1/16)

Фомина Наталья Анатольевна,

учитель биологии МБОУ «2-Михайловская СОШ»

Сорочинского городского округа Оренбургской области

Биология

10 класс

УМК Общая биология. 10-11 класс. Авторы: И. Б. Агафонова, В. И. Сивоглазов, В.Б.Захаров

Уровень обучения: базовый

Тема урока : Современное представление о гене и геноме.

Общее количество часов, отведенное на изучение темы : 1час

Место урока в системе уроков по теме: №14 гл.3 Организм

Цель урока :познакомить учащихся с современными представлениями о гене и геноме.

Задачи урока:

Образовательные:

обеспечить развитие у школьников умения ставить цель и планировать свою деятельность;

сформировать представления учащихся о строении гена, геноме

познакомить учащихся с особенностями взаимодействия генов

Развивающие:

развивать логическое мышление, умение проводить аналогии, сравнивать, абстрагироваться.

продолжить формировать умения пользоваться учебником и таблицами, самостоятельно составлять схемы решения задач.

Воспитательные:

формировать культуру биологической речи и сознательной дисциплины;

воспитать потребность в знаниях, целеустремленности, наблюдательности.

Планируемые результаты

Коммуникативные: высказывание своей точки зрения, умение задавать вопросы, сотрудничать в паре при решении проблемных вопросов;

Регулятивные: действие целеполагания, умение преобразовывать практические задачу в познавательную, умение высказывать предположение и его доказать, умение рефлексировать свои действия по цели;

Познавательные: умение определить понятие «ген», «геном», построение логических цепочек с установлением связей между фенотипом и генотипом

Личностные: развитие навыков сотрудничества со сверстниками, освоение основ толерантного и межкультурного взаимодействия в коллективе; развитие самостоятельности; формирование осознанной мотивации к выполнению задания; формирование интеллектуальных умений (доказывать, строить рассуждения, анализировать, сравнивать, делать выводы).

Техническое обеспечение урока: компьютер, мультемедийный проектор, экран

Дополнительное методическое и дидактическое обеспечение урока: презентация

«Современные представления о гене и геноме», карточки со схемами задач, видеоролик «Строение гена» ссылка на ресурс

Содержание урока

Оргмомент . Проверка готовности к уроку.

2 Постановка целей и задач. Мотивация учебной деятельности. Запись на доске: По мнению ученых, ели ХХ век был веком генетики, то ХХI век будет веком ….. Ребята! Сегодняшний урок хотелось бы начать со слов написанных на доске, в конце урока мы должны закончить цитату.

3. Актуализация знаний . “Мозговая атака”

а) Дайте определение понятиям: ген, генотип, фенотип, хромосома, гомозигота, гетерозигота, ...
б) Кто является основоположником генетики?
в) Назовите год становления генетики? Кто из ученых переоткрыл законы Менделя?
г) Сформулируйте законы Г. Менделя?
д)Что такое ген и генотип?

Е) Что вам известно о современных достижениях в области генетики?

4. Усвоение новых знаний

1. Сообщение учащегося «История изучение генома человека»

2. Смысловое чтение текста «Геном человека». Ответ на вопрос: в чем заключаются отличия понятий «Генотип» и «Геном»?

3. Просмотр видеоролика «Современное представление о строении гена». Ответы на вопросы:

В чем заключается избирательная функция определенных генов?

Из каких частей элементов состоит ген, кодирующий определенный белок?

4.Определение понятий аллельные и неаллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

Изучении материала о формах взаимодействия неаллельных генов через решение генетических задач, составление кластера:

Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена.

Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей)

А – вороная окраска

а – рыжая

В – раннее поседение (серые)

b– не вызывают поседение.

P:♀(сер)AAВВ Х♂(рыж)aabb

F 1 AaBb(сер)

♀AaBbХ♂AaBb

F 2 : 9/16 – A_B_ - серые

3/16 – A_bb - вороные

3/16 – AaB_ - серые

1/16 – aabb– рыжие

Расщепление 12:3:1

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов- наследование – это скрещивание, при котором новый признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов (анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь).

Полимерия или однозначное действие генов – явления скрещивания, при котором степень выраженности признака зависит от действия нескольких различных пар аллельных генов, причем, чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. Например, рост человека, цвет кожи у человека, окраска зерен пшеницы (работа с карточками, анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь вывод)

Множественное действие гена – плейотропия.

5. Проверка усвоения новых знаний: Фронтальная беседа по основным вопросам темы

Выводы (высказывания учащихся):

Генотип организма состоит из независимо комбинирующих генов.
2. Генотип является целостной системой взаимодействующих между собой генов.
3. Каждый ген оказывает влияние на развитие многих признаков организма.

6. Закрепление

Закончим цитату, записанную на доске (ответ учащихся -геномика)

Почему XXI век должен стать веком геномики?

(Необходимость лечения болезней человека, сохранить уникальность биосферы).

Раскройте смысл утверждения о том, что действие любого гена зависит от генетической среды, то есть от влияния на него других генов

- решение задачпо теме «взаимодействие неаллельных генов»

6. Домашнее задание : запись домашнего задания, решение задач

7. Рефлексия

1. Что нового узнали на уроке?

2. Какие чувства испытывали?

3. Была ли проблема и решили ли мы её?

4. Сделали вывод?

Приложение

Комплементарность

Окраска цветов душистого горошка определяется 2 доминантными генами: ген А отвечает за синтез фермента, контролирующего развитие бесцветного пропигмента. А ген В отвечает за перевод цветного пропигмента в цветной пигмент. При скрещивании дигетерозигот расщепление будет 9:7, причём 7 (6:1; 3:4; 3:3:1).

Типовые задачи с образцами решения на комплементарное взаимодействие

1. У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный ген, то окраска не развивается. Какое потомство F 1 и F 2 получится от скрещивания растений с генотипами ААвв и ааВВ?

Решение:

Первой строкой лучше писать признак, который развивается при 2-х доминантных генах, что в пропорции соответствует цифре 9.

А, в

а, В

а, в

ААвв, Аавв

ааВВ, ааВв

аавв

Решётка Пеннета

ААВВ

красный

ААВв

красный

АаВВ

красный

АаВв

красный

Ав

ААВв

красный

ААвв

белый

АвВв

красный

Аавв

белый

аВ

АаВВ

красный

АаВв

красный

ааВВ

белый

ааВв

белый

ав

АаВв

красный

Аавв

белый

ааВв

белый

аавв

белый

Вывод:

Эпистаз

Типовые задачи с образцами решения на доминантный эпистаз

1. Свиньи бывают чёрной, белой и красной окраски. Белые свиньи несут минимум один доминантный ген J . Чёрные свиньи имеют доминантный ген Е и рецессивный j . Красные поросята лишены доминантного гена подавителя и доминантного гена Е, определяющего чёрную окраску. Какое потомство можно ожидать:

а) от скрещивания 2-х белых дигетерозиготных свиней;

б) от скрещивания чёрной гомозиготной свиньи и красного кабана.

При доминантном эпистазе первой строкой лучше писать признак, который не подавляется ингибиторами в пропорции, если он соответствует числу 3.

E, J

е , J

EEJJ , EeJj , EeJJ , EEJj

eeJJ , eeJj

Красные

e, j

eejj

EEJJ , 2 EEJj , 2 EeJJ , 4 EeJj , eeJJ , 2 eeJj

EEjj , 2 Eejj

eejj

12 белые

3 чёрные

1 красный

Решётка Пеннета

EEJJ

белый

EEJj

белый

EeJJ

белый

EeJj

белый

EEJj

белый

EEjj

чёрный

EeJj

белый

Eejj

чёрный

EeJJ

белый

EeJj

белый

eeJJ

белый

eeJj

белый

EeJj

белый

Eejj

чёрный

eeJj

белый

eejj

красный

Вывод:

Полимерия

Так как полимерные гены в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака, то иногда их обозначают одинаковыми буквами алфавита с указанием цифрового индекса, например: А 1 А 1 А 2 А 2 - негры..., а 1 а 1 а 2 а 2 – белые. Но нам кажется, что удобнее обозначать двумя разными буквами.

1. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребёнок от этого брака быть темнее своего отца?

Решение: Используем таблицу, приведённую выше. Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра.

Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной.

Вывод:

Плейотропия .

У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибала. При скрещивании того же самца со второй самкой, гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомков от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков.

Дано:

А - наличие шерсти АА, Аа

а - отсутствие шерсти аа

Найти:

генотипы всех скрещиваемых особей - ?

Решение:

Первое скрещивание:

P: самка Aa х самец Aa

G: A, a A,a

F?: 1 AA: 2 Aa: 1 aa - гибнут

Второе скрещивание:

P: самка AA х самец Aa

G: A A, a

F?: 1AA: 1Aa

Третье скрещивание (скрещивание потомков):

P:Aa х Aa, AA х AA, AA х Aa

G: A, а А,а А А А А, а

F?: AA, Aa, aa - гибнут

Вывод:

Исходя из данных генетического анализа о линейном расположении генов в хромосоме, с одной стороны, и непрерывности молекулы ДНК в той же хромосоме - с другой, следует,

что ген - это структурная и функциональная единица, составляющая определенную часть хромосомы и ее ДНК. До недавнего времени ген рассматривался как минимальная, элементарная единица мутации и рекомбинации. В настоящее время установлено, что ген имеет сложное строение, что возможны как внутригенные мутации, так и внутригенные рекомбинации.

Еще больше представление о сложной структурной и функциональной организации гена упрочилось под влиянием следующих обстоятельств. Известно, что ДНК фага фХ174 кодирует 9 разных специфических для этого фага белков. Суммарная молекулярная масса этих 9 белков составляет примерно 250 тыс. дальтон. Вместе с тем количество генетической информации, содержащейся в хромосоме этого фага может обеспечивать кодирование белков с суммарной молекулярной массой, не превышающей 200 тыс. дальтон. Выяснение причины обнаруженного несоответствия показало, что одни и те же нуклеотидные последовательности участвуют в кодировании разных белков (рис. 73). В частности, ген D кодирует белки d , i , е, ген Е - белок е и ген I - белки d n i .

Другие факты, указывающие на сложную организацию генов, получены при изучении процессов синтеза информационных РНК. Эти исследования показали, что продукты транскрипции, образующиеся на ДНК хромосом, намного крупнее, чем поступающие в рибосомы матричные РНК. Такие предшественники информационных РНК получи-ли название гетерогенных ядерных РНК, или про-мРНК. Как выяснилось, они претерпевают серьезные посттранскрипционные изменения, названные процессингом, приводящие к образованию собственно мРНК. В этом существенное различие образования информационных РНК у эукариотов и прокариотов, у которых мРНК считывается сразу. Причины таких различий скрыты в особенностях организации оперонов про- и эукариотов. Если у первых количество так называемых не транскрибируемых последовательностей очень невелико и, как правило, не превышает размера самого структурного гена, то у вторых количество таких последовательностей в несколько, а то и в десятки раз больше самого гена. Природа таких нетранскрибируемых последовательностей различна. С одной стороны, это большая акцепторная часть, предшествующая структурному гену. В частности, акцепторный участок про-мРНК глобина мыши в семь раз дольше образуемой из нее мРНК. В результате процессинга после двухэтапного отделения акцепторного участка и последующего присоединения к 3 -концу отрезка полиА образуется мРНК.

Другой важной причиной избыточного содержания ДНК в пределах гена может быть наличие ничего не кодирующих участков ДНК, находящихся внутри самих генов и названных интронами. Такие участки ДНК, как правило, ограничены одинаковыми последовательностями независимо от вида организма. Например, интроны для 43 генов животных, вирусов и гена фазеолина (основного запасного белка фасоли) начинаются с динуклеотида ГТ и оканчиваются динуклеотидом

Организация генома

Исследование эволюции и построение гипотез относительно механизмов эволюционных изменений в настоящее время трудно представить без привлечения генетики. В начале двадцатого века именно использование генетических методов обеспечило прорыв в эволюционных исследованиях и подъём их на качественно новый уровень.

Эволюционные концепции Ламарка и Дарвина базировались на исследовании внешних признаков и свойств живых организмов, предположения о механизме их наследования носили умозрительный характер. Представление о материальных носителях наследственности сводилось к принципу непрерывности, аналогу жидкости, способной к бесконечному разбавлению, несмотря на известные достаточно красноречивые факты, явно указывающие на дискретный характер наследования некоторых признаков по хорошо изученным родословным знатных фамилий Европы, степень выраженности которых не изменялась на протяжении поколений.

Эти взгляды на наследственность были тесно связаны с представлениями о безграничной и ненаправленной изменчивости признаков и свойств живого, которая возникала как приспособительная реакция на воздействия внешних факторов. Подобные представления о характере наследственности и изменчивости, в общем, разделял и Ч. Дарвин, что нашло отражение в его концепции пангенеза.

Основы генетики, науки о наследственности, были заложены исследованиями каноника монастыря г. Брно, Чехия, Грегора Менделя. Он впервые экспериментально доказал дискретность наследования признаков и их независимое распределение среди потомков при возвратных скрещиваниях в последующих поколениях. Его работы опередили время и были признаны лишь в начале 20 века, спустя 25 лет после опубликования.

В этот период были сформулированы представления о мутациях как дискретных наследуемых изменениях свойств организмов (Г. де Фриз), представления о генах как единицах наследственности (В. Иогансен) без указания на их локализацию в клетке. Было введено также понятие "генотип " для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу – совокупности внешних, доступных непосредственному наблюдению признаков и свойств живых организмов.

В дальнейшем работами американских генетиков школы Моргана было установлено линейное расположение генов как локусов хромосомы в хромосомах ядра, явление рекомбинации генов между гомологичными хромосомами в результате генетического кроссинговера в процессе мейоза. Эти и другие работы послужили основой для формирования хромосомной теории наследственности, согласно которой материальными носителями свойств и признаков организмов служат дискретные элементы (локусы) хромосом.

До 50-х годов ХХ века молекулярная природа генов оставалась неизвестной. И лишь в 1953 г. была расшифрована структура ДНК и высказана гипотеза о её роли хранителя наследственной информации, принципах её кодирования и реализации при синтезе белка. Была сформулирована «центральная догма» генетики, воплотившая в молекулярной форме положение Вейсмана о невозможности передачи информации от зародышевой плазмы соматическим клеткам. Согласно ей наследственная информация может быть передана только в направлении ДНК→РНК→белок. На протяжении двух десятилетий были расшифрованы молекулярные механизмы передачи и реализации генетической информации в клетке, в результате хромосомная теория наследственности получила молекулярное обоснование. Считались доказанными: неизменное положение генов в хромосоме, однозначена связь гена и кодируемого им продукта (один ген – один фермент), функциональная активность всей ДНК в хромосомах ядра, зависимость сложности и уровня организации объектов от количества ДНК . Основные положения генетики этого периода отражены в таблице 4.1.

Таблица 4.1. Изменение представлений о структуре и функции генетического материала (Голубовский, 2000)

План.

1. Введение

2. Понятие «ген». Развитие представлений о нем

3. Структура генов. Классификация генов

4. Функции генов

5. Современные представления о генотипе.

6. Заключение

7. Список использованной литературы.

Введение.

Цель моего реферата – попытка раскрыть фундаментального понятия современной генетики – понятия «ген». Генетика – молодая наука, она начала развиваться только в XX веке. Генетика изучает законы двух фундаментальных свойств живых организмов - наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира и деятельности человека по созданию новых сортов культурных растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Оба этих фундаментальных свойств организмов (и наследственность, и изменчивость) осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям.

Понятие «ген». Развитие представлений о нем.

Ген – функциональная единицанаследственного материала. Ген (от греч. genos - род, происхождение) – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.

От гипотетических дискретных наследственных факторов до локализованных в хромосомах и молекулах ДНК генов. Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует ген, оставалось неясным. Термин ген предложен В. Иогансеном в 1909 году, однако проникновение в его сущность связано с именем Г. Менделя, который еще в 1860-х гг. ввел термин «наследственный фактор» и на основе точных экспериментов сделал гениальные обобщения относительно свойств и поведения наследственных факторов при передаче информации от родителей потомкам, которые в последующем легли в основу теории гена. Это следующие фундаментальные свойства наследственных факторов – генов:

1) наличие альтернативных наследственных факторов для развития каждого конкретного признака организма (в современном представлении доминантный и рецессивный аллели гена).

2) Парность наследственных факторов, определяющих развитие признака (у диплоидного организма). Существенный вывод: наследуются не признаки, а от родителей к потомкам передаются вместе с гаметами гены. Из этих двух положений был развит принцип аллелизма.

3) Относительное постоянство гена.

Мендель не имел никаких сведений о местонахождении наследственных факторов в клетке, и тем более об их химической природе и механизме влияния на признак, т. е. наследственный фактор в начале 20 века выступал как условная единица наследственности.

Дальнейшая конкретизация представлений о гене связана с работами школы американского биолога Т. Х. Моргана. Введя в генетические исследования плодовую мушку-дрозофилу, удалось существенно увеличить разрешающую способность генетического анализа и на основе синтеза генетических и цитологических представлений доказать существование материальной структуры наследственности – хромосом, в которых локализованы гены.

Доказательствами хромосомной локализации генов явились: открытие генов, наследующихся сцеплено с полом (локализация генов в половых хромосомах, X или Y); сцепленное наследование группы признаков. Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Кроме того, были получены генетические и цитологические доказательства кроссинговера – обмена генами между гомологичными хромосомами, приводящего к рекомбинации генов. Величина генетической рекомбинации (процент кроссинговера-перекреста) отражает расстояние между генами одной группы сцепления: чем дальше отстоят друг от друга гены, тем больше процент кроссинговера.

Таким образом, было доказано, что гены в хромосоме располагаются в линейном порядке, и каждый ген имеет свое определенное местоположение – локус. Соответственно открылась возможность построения плана взаимного расположения в хромосоме известных генов с указанием относительных расстояний между ними, выраженных в процентах перекреста (генетические карты) и идентифицировать местоположение гена в хромосоме (цитологические карты).

В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой «Один ген - один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.

Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «Один ген - один полипептид».

Изучение химической организации Э. Чаргаффом наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).

Также ценные сведения о структуре ДНК дали результаты рентгеноструктурного анализа. Рентгеновские лучи, проходя через кристалл ДНК, претерпевают дифракцию, т.е. отклоняются в определенных направлениях. Степень и характер отклонения зависят от структуры самой молекулы. Анализ дифракционных рентгенограмм привел к заключению, что азотистые основания уложены на подобие стопки тарелок. Рентгенограммы позволили выявить в ДНК 3 главных периода: 0,34, 2 и 3,4, которые оказались размерами в модели ДНК, предложенной Дж.Уотсоном и Ф.Криком. 0,34 нм – расстояние между последовательными нуклеотидами, 2 нм – толщина цепи, 3,4 нм – расстояние между последовательными витками спирали.

В конце двадцатых годов советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать (ступенчатый аллелизм, или центровая теория гена). Весь ген (базиген) может состоять из отдельных центров, трансгенов, каждый из которых несет сходную функцию. Мутация может нарушать деятельность одного из трансгенов, не затрагивая других.

Несколько позже идея о сложном строении гена была подкреплена экспериментами по внутригенному кроссинговеру на дрозофиле по локусам lozenge, white и др. (работы Э. Льюиса, М. Грина и др.).

Таким образом, к 1950 году ген представлялся как участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака, имеющий определенную линейную протяженность и способный мутировать в разных участках и быть разделенным кроссинговером. Ген комплексен, так как его отдельные участки могут различаться по функциям, и в их совместной деятельности существует определенная субординация.

Схема участка ДНК.

Структура генов.

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции.

Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, фага или вируса, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона (участка генетического материала, состоящего из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита; в оперон эукариот входит, как правило, 1 структурный ген; оперон содержит регуляторные элементы) расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны).

Структура генов у бактеориофагов и вирусов в основном схожа с бактериями, но более усложнена и сопряжена с геномом хозяев. Например, у фагов и вирусов обнаружено перекрывание генов, а полная зависимость вирусов эукариот от метаболизма клетки-хозяина привела к появлению экзон-интронной структуры генов.

Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон [от англ. ex(pressi)on - выражение, выразительность] - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами. Интрон (от лат. inter - между) - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты - рестриктазы - разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина - от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.

Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу.

Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот, которые представляют собой копии известных генов, расположенные в других частях генома и лишенные интронов или инактивированные мутациями.

Классификация генов.

Накопленные знания о структуре, функциях, характере взаимодействия, экспрессии, мутабильности и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями.

По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены - последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).

По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.

Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены - супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов.

Гомеозисные мутации у дрозофилы позволили открыть существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют высокую гомологию (сходство).

Функции генов.

В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия (от лат. discretus - разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны и экзоны). Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.

Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков). Например, участие фермента в ускорении определенной реакции (см. рис.), которая является звеном нескольких биохимических процессов, делает зависимыми результаты этих процессов от нормального функционирования гена, кодирующего этот белок. Нарушение реакции A→B, катализируемой белком α, в результате мутации гена ведет к выключению последующих этапов формирования признаков D и E.

Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированно стью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически нормальной жизнеспособностью.

Современные представления о генотипе.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n , то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов. Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами – X и Y (XX или XY).

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,- генотип – это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).

С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Реализация наследственной информации, заключенной в генотипе организма,- это сложный процесс, который требует тонкой регуляции для того, чтобы в клетках разной тканевой принадлежности в определенное время в процессе развития организма обеспечить синтез специфических белков в необходимом количестве.

Все клетки многоклеточного организма, возникая из зиготы путем митоза, получают полноценный набор генетической информации. Несмотря на это, они отличаются друг от друга по морфологии, биохимическим и функциональным свойствам. В основе этих различий лежит активное функционирование в разных клетках неодинаковых частей генома. Большая часть генома находится в клетках организма в неактивном, репрессированном, состоянии, и только 7-10% генов дерепрессированы, т.е. активно транскрибируются. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой принадлежности клетки, от периода ее жизненного цикла и стадии индивидуального развития организма.

Основная масса генов, активно функционирующих в большинстве клеток организма на протяжении онтогенеза, - это гены, которые обеспечивают синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины и т.д.), тРНК и рРНК.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам - транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение - траспозиция - может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК с сохранением другой копии в прежнем месте.

Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.

Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

Наряду с транспозонами, не способными очевидно, существовать вне генома и образовывать свободные молекулы ДНК, описаны элементы, обнаруживаемые как в составе генома, так и вне его. Существование таких подвижных элементов дает возможность обсуждать роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.

Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле. В настоящее время доказана возможность изменения наследственных свойств у бактерий путем введения в бактериальную клетку чужеродной ДНК при конъюгации или с помощью фагов. Оказывается, чуже­родную ДНК можно ввести и в эукариотическую клетку, где она будет сохраняться как внехромосомный элемент или интегрироваться в геном и экспрессироваться.

Недавно получены данные, свидетельствующие о том, что гены могут переходить от одного эукариотического организма к другому и даже от эукариот к прокариотам, хотя это происходит крайне редко. Примером могут служить данные о несовпадении скоростей эволюции отдельных последовательностей генов гистонов у некоторых видов морских ежей. Это можно объяснить относительно поздним по сравнению с временем дивергенции этих видов горизонтальным переносом указанных последовательностей, проявляющих большее сходство, чем этого можно было ожидать.

Заключение.

В заключении хотелось бы сказать о значении гена.

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости. Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция.

Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм.

Таким образом, значение гена велико для всех элементов нашей жизни.

Список использованной литературы.

1. Айала Ф., Кайдегер Дж… Современная генетика: т.2. М.: Мир, 1988.

2. Биология: в 2 кн. Кн. 1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек./ под ред. В.Н.Ярыгина.

3. Биология: Большой энциклопедический словарь/ гл. ред. М.С.Гиляров.

4. Вилли К., Детье В… Биология (биологические процессы и законы). М.: Мир, 1975.